Şebnem Koldaş Doğan ¹, Birkan Sonel Tur <sup>2

1</sup>Sağlık Bilimleri Üniversitesi Antalya SUAM, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Kliniği, Antalya
²Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon AD, Ankara


Özet Tam Metin PDF

Konnektif doku ve kemiğin genetik hastalıkları, farklı genetik ve klinik özellik gösteren heterojen hastalıklar grubudur. Ekstraselüler matriksi oluşturan kollajen, proteoglikan ve glikoproteinler gibi yapısal proteinlerin içeriği, yapısı ve yapım-yıkım döngüsündeki değişiklikler ile karakterizedir. Bu yapısal proteinlerin yoğun olarak bulunduğu sistemlerle ilişkili olarak klinik görünüm değişmektedir. Patogenezde, çok sayıda gen mutasyonu suçlanmaktadır. Bu bölümde, sık görülen konnektif doku ve kemiğin genetik ve metabolik hastalıklarından bahsedilecektir.