Feride Göğüş <sup>1

1</sup>Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon AD, Romatoloji BD, Ankara


Özet Tam Metin PDF

Tekrarlayan ateş sendromları doğal immün yanıtı düzenleyen genlerde oluşan değişikliklere bağlı olarak gelişen otozomal resesif veya dominant olarak kalıtılabilen hastalıklardır. Bu hastalık grubunun ortak klinik özelliği, minimal bir tetikleyici etken ile veya belirgin bir tetikleyici etken olmadan da tekrarlayan inflamatuar atakların görülmesi, ancak hastalığa özgü otoantikor veya antijene özgü T hücre varlığının saptanamamasıdır. İnflamazom veya interlökin-1 işlev bozukluğuna bağlı olarak gelişebilirler. Ataklar hâlinde seyreden bu hastalık grubu “otoinflamatuar hastalıklar” arasında yer alır. Otoinflamatuar hastalıklar; a) Tekrarlayan ateş sendromları, b) NLRP ilişkili hastalıklar, c) Granülomatoz hastalıklar, d) Piyojenik hastalıklar olarak gruplandırılmaktadır. Tekrarlayan ateş hastalıkları grubunda yer alan hastalıklar ise 1) Ailevi Akdeniz ateşi, 2) Mevalonat kinaz eksikliği, 3) Tümör nekrozis faktör reseptör ilişkili periyodik sendromdur. Bu hastalıklar grubu içinde en sık rastlanan ve ülkemizin bulunduğu bölge için önemli olan hastalık ise ailevi Akdeniz ateşidir.